Настоящая работа посвящена актуальной проблеме педиатрии - муковисцидозу. Mуковисцидоз - это частое наследственное заболевание (наследуется по аутосомно-рецессивному типу), в основе которого лежит мутация гена трансмембранного регулятора белка муковисцидоза. Патология характеризуется поражением экзокринных желез жизненно важных органов и систем. Как правило, болезнь протекает тяжело, но определяющими для жизни пациента являются характер и степень поражения легких и системы пищеварения, прежде всего, поджелудочной железы и печени. В повседневной практике изменениям желудочно-кишечного тракта, к сожалению, уделяется незначительное внимание, что приводит подчас к серьезным ошибкам в терапии муковисцидоза и развитию тяжелых осложнений.
Целью настоящей работы было изучение состояния системы пищеварения у детей, больных муковисцидозом. На базе пульмонологического отделения 3-й детской клинической больницы г. Минска обследован 21 ребенок с муковисцидозом в возрасте от 4 до 18 лет. Наряду с тщательным сбором анамнеза проводился полный комплекс общих клинических и инструментальных исследований.
Среди обследованных преобладала смешанная форма заболевания. Она имела место в 90,5% случаев (19 детей). Преимущественно кишечная форма была у 1-го ребенка (4,8%), преимущественно легочная - у 1-го.
Анализ полученных данных показал, что 95,3% детей с муковисцидозом, проживающих в г. Минске, имеют панкреатическую недостаточность различной степени тяжести, манифестировавшую в 57,2% случаев на первом году жизни. Экзокринная недостаточность панкреас проявлялась в виде стеатореи различной степени, диареи, метеоризма. У 1-го ребенка в периоде новорожденности был мекониальный илеус, разрешившийся консервативно, а у 1-го в раннем возрасте - выпадение прямой кишки, каломазание. Коррекция недостаточности поджелудочной железы была достигнута с помощью Креона из расчета 3-5 тыс. ЕД/кг/сутки по липазе у 6 детей (28,6%), 6-10 тыс. ЕД/кг/сутки - у 8 (38,1%), 11-15 тыс. ЕД/кг/сутки - у 7 (33,3%). Считается, что поражение гепатобилиарной системы является прямым следствием базисного дефекта при муковисцидозе. По данным литературы (Hodson М. Е., 2000), признаки фиброза имеются у всех больных муковисцидозом, при этом у 5-10% формируется билиарный цирроз печени с синдромом портальной гипертензии. В обследуемой нами группе больных гепатопатология была диагностирована в 76,2% случаев. Клиническая симптоматика поражения печени была минимальной или отсутствовала, что согласуется с данными литературы (Капустина Т. Ю., 2001; Каширская Н. Ю., 2001). Наиболее частый симптом поражения печени - гепатомегалия, подтвержденный эхоскопически, выявлен в 76,2% случаев. Одиннадцать детей (57,1%) имели дискинезию желчных путей, причем 8 из них (66,7%) по гипокинетическому типу, 3 (33,3%) - по гиперкинетическому. Врожденные особенности желчных путей отмечены у 28,6% больных. Признаки фиброза той или иной степени выявлены у 16 больных муковисцидозом. Билиарный цирроз диагностирован у 2-х мальчиков (9,5%), причем у одного из них с портальной гипертензией. Средний возраст больных при установлении диагноза «цирроз печени» составил 11 лет. Обращает на себя внимание отсутствие выраженной желтушности и пигментации кожи у этой категории пациентов. Синдром холестаза заключался в изолированном повышении концентрации щелочной фосфатазы. Учитывая субклиническое течение поражения печени у больных муковисцидозом, диагностический поиск должен быть активным. В этой ситуации большое значение приобретают лабораторные и инструментальные исследования, необходимые даже при отсутствии клинической симптоматики поражения печени. Среди больных с муковисцидозом эндоскопически выявлены гастроэзофагеальный рефлюкс с эзофагитом - 47,6%, хронический гастродуоденит - 66,4%, полипы - 9,5%. Следует подчеркнуть, что гастроэзофагеальный рефлюкс обнаружен у всех больных с тяжелой формой муковисцидоза очевидна, что, возможно, обусловлено приемом бронхолитиков и усилением кинезитерапии.
Таким образом, необходимость регулярного инструментального и лабораторного исследования пищеварительной системы у всех детей с муковисцидозом. Своевременная диагностика нарушений и лечение позволят значительно улучшить качество и продолжительность жизни пациентов.
Бобровничий В. И.
Белорусский государственный медицинский университет.
(Опубликовано в журнале "Медицинская панорама" № 10, ноябрь 2004)