Цель исследования - создать метод первичного прогноза бронхиальной астмы у детей на основе высоконаследуемых функциональных маркеров заболевания. Для достижения этои в рамках настоящей работы решалась задача определения величин наследуемости показателей функции внешнего дыхания (ФВД). Показатели функции внешнего дыхания - процентное соотношение фактических параметров и их должных величин.
Материалом для исследования служили ядерные семьи (пробанды - дети, больные бронхиальной астмой). Исследуемая выборка: 101 семья (350 человек), из них 113 больных детей в возрасте 8-16 лет (72 мальчика и 41 девочка), 54 здоровых сибса (29 мальчиков и 25 девочек), 183 родителя (161 здоровый, из них 90 матерей и 71 отец; 22 с бронхиальной астмой, из них 11 матерей и 11 отцов).
Методы исследования - компьютерная спирометрия (16 по казателей), генетико-дисперсионный и генетико-корреляционный анализ.
Получены следующие оценки уровня наследуемости (h): МВЛ% - 0,96; МОС25% - 0,61; % ФЖЕЛ - 0,59; РОвд% - 0,57; ПОСВ% - 0,56; МОС50% - 0,56; СОС% - 0,53; 0ФВ1% - 0,53 с эффектом Х-хромосомы. Все приведенные оценки достоверны (р < 0,05). Для остальных пока зателей (МОС75%, ФЖЕЛ%, ЧД%, ЖЕЛ%, ДО%, МОД% и РОвыд%, ТТ) оценки наследуемости (h) были не достоверны (р > 0,05).
Приведенные данные показывают, что большинство изучае мых характеристик имеет средний (h от 0,5 до 0,75) уровень на следуемости. Высокие значения (h более 0,75) выявлены для МВЛ%. Однако этот параметр не может претендовать на роль маркера генетической предрасположенности к бронхиальной астме, поскольку не имеет ни генетической, ни фенотипической ассоциации с бронхиальной астмой. Ряд показателей (РОвыд%, РОвд%, ЧД%, %ФЖЕЛ, ОФВ1%, ПОСВ%, МОС25%, МОС50%, СОС%) имеет высокодостоверную (р < 0,001) фенотипическую ассоциацию с бронхиальной астмой, но уровень их наследуемости ограничивает их потенциальную информативность относительно предрасположенности к бронхиальной астме. Следует отметить, что генетическую ассоциацию с бронхиальной астмой не имеет ни один из показателей функции внешнего дыхания.
Мащиц А. П., Ростовцев В. Н., Василевский И. В.
Белорусская медицинская академия последипломного образования.
(Опубликовано в журнале "Медицинская панорама" № 10, ноябрь 2004)