Клиническая и лабораторная диагностика муковисцидоза

Муковисцидоз остается одним из самых распространенных наследственных заболеваний, встречаясь в европейских странах с частотой 1:2000-2500 новорожденных. В РБ зарегистрировано 105 больных с данной патологией. Новые медицинские технологии и протоколы лечения, применяемые для терапии муковисцидоза (высокоактивные ферменты, современные широкого спектра антибиотики, муколитики), привели кувеличению продолжительности жизни и улучшению ее качества. И если еще 5-10 лет назад дети не доживали до 7-летнего возраста и лишь единицы переживали 10-летний рубеж, то в ближайшем будущем больные будут уже переходить под наблюдение терапевта. По прогнозам через 5-7 лет в клинику придут более 25 пациентов в возрасте старше 18 лет. В связи с этим представляется важным поделиться собственным опытом, накопленным за многолетний период существования детского Центра.

 
Диагностика муковисцидоза (клиническая)

При сборе анамнеза и объективном осмотре следует обратить внимание на следующие диагностические признаки:

1. Семейный характер заболевания. Предусматривает учет случаев диагностированного муковисцидоза в семье (у братьев и сестер) либо смерти детей в раннем возрасте от тяжелой бронхолегочной патологии, кишечной непроходимости. Признак непостоянный и необязательный.
2. Частые упорные бронхолегочные заболевания в раннем возрасте (бронхиты, пневмонии), резистентные к традиционной терапии. Почти постоянный кашель, одышка смешанного характера, быстро нарастающие признаки хронизации процесса в легких, нарушение периферического кровообращения (изменение ногтевых фаланг по типу «часовых стрелок», пальцев по типу «барабанных палочек»). Признак постоянный и обязательный.
3. Стеаторея, полифекалия, развивающиеся вследствие изменений в секреции поджелудочной железы, являются достоверным клиническим критерием муковисцидоза.
4. Значительные вариации аппетита. Он может быть удовлетворительным, а иногда и очень хорошим, и при этом масса тела уменьшается. Признак выявляется у детей раннего возраста. По мере взросления, нарастания хронической бронхолегочной патологии и интоксикации аппетит снижается вплоть до анорексии. Возможны боли в животе из-за развития язвы 12-перстной кишки, эзофагита, гастрита.
5. Задержка роста, полового развития, мужская стерильность.
6. «Соленая кожа» за счет повышенного количества Na и Cl в поте.

 
Диагностика муковисцидоза (лабораторная)

1. Пилокарпиновая проба пота. Сегодня остается обязательной диагностической процедурой. Содержание Сl⁻ в поте более 60 ммоль/л, a Na⁺ более 70 ммоль/л при достаточной навеске (минимум 100 мг пота) является характерным лабораторным признаком муковисцидоза. Проба должна проводиться во всех случаях, подозрительных в отношении муковисцидоза.

   При впервые установленном диагнозе проба должна быть повторена 3 раза. В практике наблюдается ситуация, когда уровень Na и Cl < 60 ммоль/л. В этом случае, если показания лежат в диапазоне 40-60 ммоль/л (сомнительная проба), но при наличии клинических признаков, следует обязательно провести генетическое обследование семьи. В норме уровень Na и Cl в поте не превышает 40 ммоль/л.

2. Копрограмма - содержание нейтрального жира высокое (++++), может быть повышенное количество клетчатки, крахмальных зерен, мышечных солосом.

3. Генетические исследования. Используется неинвазивный тест на 12 наиболее распространенных мутаций, однако в настоящее время описано более 700 мутаций. С наибольшей частотой (75%) выявляется мутация S-F508, которая и обуславливает тяжелое течение муковисцидоза. Благодаря множеству мутаций клиническая картина патологии может характеризоваться полиморфизмом. Это значит, что заболевание следует иметь в виду как «рабочий диагноз» в следующих группах диагностического поиска независимо от возраста больного:

   • хронический бронхолегочный процесс, обязательно двусторонний распространенный;
   • бронхиальная астма, устойчивая к традиционной терапии;
   • повторные, часто рецидивирующие пневмонии с затяжным течением;
   • бронхиты, рецидивирующие с высевом синегнойной палочки;
   • синдром мальабсорбции;
   • цирроз печени;
   • сахарный диабет;
   • гастроэзофагальный рефлюкс;
   • выпадение прямой кишки;
   • холелитиаз;
   • нарушения роста и развития;
   • нарушения репродуктивной функции, задержка полового развития;
   • мужское бесплодие;
   • хронический полипозный синусит;
   • рецидивирующий полипоз носа.

В группах больных, перечисленных выше, в схему обследования необходимо включать определение уровня Na⁺ и Cl⁻ в поте, копрограмму и генетическое исследование в медицинском центре. Там же проводится и дородовая диагностика беременных с целью выявления муковисцидоза у плода.

=================

Вы читаете тему:

Современные подходы к диагностике и лечению муковисцидоза

1. Клиническая и лабораторная диагностика муковисцидоза
2. Современные принципы лечения муковисцидоза

Войтович Т. Н., 3-я детская ГКБ.
Опубликовано: "Медицинская панорама" № 9, ноябрь 2002.